Железногорским малышам будут проводить «пяточный тест»

Анализ позволяет выявить генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка, дает возможность врачам начать лечение до появления симптомов заболевания и избежать тяжелых осложнений.

Наследственные болезни обмена (органические ацидурии, нарушения бета-окисления жирных кислот, нарушения цикла мочевины).

Кроме них, в список включена спинально-мышечная атрофия (СМА), а также первичные иммунодефициты. Четверть всех врожденных болезней обмена веществ дебютирует уже в период новорожденности. При этом они протекают тяжело, часто скрываются под маской других заболеваний и могут привести к смерти ребёнка без должного лечения.

Обследование на генетические заболевания проводят детям в первые дни после рождения. Теперь сотрудники роддома будут брать капиллярную кровь из пяточки доношенных детей в возрасте 24-48 часов жизни, а недоношенных – на седьмые (144-168 часов) сутки жизни на два бланка (8 кружочков) вместо одного (5 кружочков).

Родители ребёнка не информируются.

При повышении того или иного показателя у ребёнка в кратчайшие сроки возьмут кровь на повторный анализ. Если диагноз подтвердится, наблюдение и лечение будет осуществлять специалист в профильном учреждении.

Все врождённые болезни обмена контролируются диетой, ограничивающей поступление в организм веществ, обмен которых нарушен. Или, наоборот, путем введения в организм недостающих метаболитов.

Скрининг новорожденных входит в программу ОМС и проводится бесплатно.

При домашних родах пройти скрининг нужно обязательно, это в интересах и родителей, и малыша.